GM1 Gangliosidose, gène GLB1- Chien d’eau portugais
- Modèle: GM1 Gangliosidose PWD
- Disponibilité: En stock
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65,00$ CAD
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- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Gène affecté : GLB1
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 23 g.3754313G>A c.179G>A p.(R60H)
Lien OMIA: 000402-9615
Races appropriées pour les tests :
Chien d'eau portugais
Symptômes:
Références:
Wang ZH, Zeng B, Shibuya H, Johnson GS, Alroy J, Pastores GM, Raghavan S, Kolodny EH. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606. doi: 10.1023/a:1005630013448. PMID: 11032334.
Balises: Chien d'eau portugais