Dyskinésie paroxystique (PxD, gène PIGN)


  • Modèle: PxD- Chien
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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

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Gène affecté: PIGN

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1    chr1    g.14705240C>T    c.398C>T

Lien OMIA: 002084-9615

Races appropriées pour les tests:  

 

Terrier irlandais à poil doux

 

Symptômes:

 

 

Références:

Kolicheski AL, Johnson GS, Mhlanga-Mutangadura T, et al. (2017)  A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia.  Neurogenetics 18:39-47

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