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Déficit du Facteur VII pour la coagulation (F7)
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
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DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
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Dyskinésie paroxystique (PxD, gène PIGN)
Gène affecté: PIGN Transmission: Autosomal récessif Mutation: CanFam3.1 chr1 g.14705240C..
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Microphtalmie (MAC) gène RBP4
En anglais : Microphthalmia Gène affecté : RBP4 Transmission : Autosomique récessif, hérédité ma..
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PLN- Néphropathie par perte de protéines (protein-losing nephropathy) gènes KIRREL2, NPHS1
Autres noms: PLN, Glomerulopathy En anglais : Protein Losing Nephropathy Gènes affectés : KIRREL2,..
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PRA-rcd4, gène C17H2orf71
Autres noms: Atrophie progressive de la rétine, dysplasie cône-batonnet 4 Gène affecté : C17H2orf71..
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von Willebrand de Type 1 (vWD1- VWF)
En anglais : Von Willebrand disease I Gènes affectés : vWF Transmission : Autosomique Aut..
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