AI-Amélogenèse imparfaite (ENAM) - Parson Russell Terrier

  • Modèle: Bêtagène - Chien
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 65,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)

Gènes affectés: ENAM

Transmission:  Autosomal Recessive

Mutation: CanFam3.1    13    g.59945218C>T    c.716C>T    p.(P239L)

Lien OMIA:  002177-9615 

Races appropriées pour les tests: Parson Russell Terrier

 

Symptômes: L'amélogénèse imparfaite est une condition génétique affectant la structure, la composition et la qualité de l'émail dentaire.


Références:
Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8.

Balises: Parson Russell Terrier