AI-Amélogenèse imparfaite - Akita


  • Modèle: Bêtagène- Chien
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Autres noms: Familiar enamel hypoplasia (FEH)

Gène affecté: ACPT

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1 1 g.106051997dupC c.1189dupG p.(A397Gfs)

Lien OMIA: 002177-9615

Races appropriées pour les tests:  Akita, Akita Américain, Akita Inu, Akita Japonais

 

Symptômes:

L'amélogénèse imparfaite est une condition génétique affectant la structure, la composition et la qualité de l'émail dentaire.

 

Références:

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Sarkiala, E., Nieminen, P., Lohi, H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533, 2019. Pubmed reference: 30877375. DOI: 10.1007/s00439-019-01997-8.

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Balises: Akita, Akita Américain, Akita Inu, Akita Japonais, Chien