SPAID (Shar-Pei Autoinflammatory Disease)
- Modèle: SPAID, Shar-Pei
- Disponibilité: En stock
-
65,00$ CAD
-
- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Autres noms: Familial Renal Amyloidosis, Hock Fever, Periodic Fever, Shar-Pei Fever, Swollen Hock Syndrome, SPAID
Gènes affectés : MTBP
Transmission : Autosomal (dominant incomplet)
Mutation : CanFam3.1 13 g.19383758G>A c.2623G>A
Lien OMIA: 001561-9615
Races appropriées pour les tests :
Shar-Pei
Symptômes:
Références:
Metzger J, Nolte A, Uhde AK, Hewicker-Trautwein M, Distl O. Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics. 2017 May 4;18(1):348.
Balises: Shar-Pei