Néphropathie familiale (COL4A5) - Samoyède
- Modèle: Néphropathie Familiale samoyède
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Autres noms: Syndrome d’Alport
Gène affecté: COL4A5
Transmission: Récessif, relié au chromosome X
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.
-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.
Mutation: CanFam3.1 X g.82196868G>T c.3079G>T
Lien OMIA: 001112-9615
Races appropriées pour les tests: Samoyède
Symptômes:
La néphrite héréditaire est une maladie des reins. Normalement, il n'y a pas de protéines dans l'urine, mais chez les chiens atteints, un défaut permet aux protéines du sang d'être filtrées par les reins et perdues dans l'urine. Ces protéines urinaires peuvent être détectées dans l'urine dès l'âge de 2 et 3 mois et des signes d'insuffisance rénale chronique (soif, miction fréquente, vomissements, inappétence, etc) peuvent apparaitre entre 7-15 mois. Puisque cette maladie est liée au chromosome X, les chiens mâles sont plus souvent atteints que les femelles. Les femelles porteuses de cette mutation peuvent également présenter des signes de maladie rénale, mais la progression est généralement plus lente. Certaines femelles ne présentent aucun signe de maladie rénale. Les chiens mâles atteints finissent par mourir d'une insuffisance rénale chronique à l'âge de 15 mois.
Références:
Baumal R, Thorner P, Valli VEO, McInnes R, Marrano P, Jacobs R, Binnington A, Bloedow AG. Renal disease in carrier female dogs with x-linked hereditary nephritis. Am J Pathol. 1991 Oct;139(4):751-64.
Jansen B, Valli VE, Thorner P, Baumal R, Lumsden JH. Samoyed glomerulopathy: serial, clinical and laboratory (urine, serum biochemistry and hematology) studies. Can J Vet Res. 1987 Jul;51(3):387-93.
Zheng K, Thorner PS, Marrano P, Baumal R, McInnes RR. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: A genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha-5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA. 1994 Apr 26;91(9):3989-9.
