Cataracte héréditaire (HC-HSF4del) Berger Australien


  • Modèle: Cataracte héréditaire
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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

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Autres noms: Cataracte juvénile

En anglais : Hereditary cataract, Early onset cataracts, Juvenile cataract
Gènes affectés : HSF4
Transmission : autosomique dominant (pénétance incomplète)

Mutation : Délétion d'un nucléotide G dans l'exon 9 CanFam3.1 (chr5, exon 9) g.82198114_82198115delG

Lien OMIA 1758-9615

Races appropriées pour les tests : Berger australien

Symptômes:

La cataracte héréditaire, caractérisée par une perte de vision progressive opacité du cristallin, chez le Berger Australien associée à la mutation du gène HSF4 est différente de celle observée chez les autres races. Elle peut survenir à n'importe quel âge et la sévérité de la maladie peut être dépendante selon si l'animal est porteur (hétérozygote, moins sévère) ou s'il est atteint (homozygote, plus sévère). La mutation n'explique pas à elle seule la maladie, d'autres facteurs (génétiques ou non) jusqu'à présent inconnus seraient aussi impliqués dans la maladie.

 

Balises: Berger Australien