Ataxie héréditaire juvénile (RAB24)

  • Modèle: Ataxie héréditaire juvénile (RAB24)
  • Disponibilité: En stock

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  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms: Cerebellar Degeneration, Canine Hereditary Ataxia, Cerebellar Abiotrophy, CA, HA
En anglais : Ataxia cerebellar juvenile to adolescent
Gènes affectés : RAB24
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    4    g.36055678A>C    c.113A>C    p.(Q38P)    

Lien OMIA:  001913-9615

Races appropriées pour les tests : 
Gordon Setter, Old English Sheepdog, Bobtail

Symptômes:

Références:
Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G, Singleton A, Tonomura N, Sigurdsson S, Tang R, Linder K, Arepalli S, Hernandez D, Lindblad-Toh K, van de Leemput J, Motsinger-Reif A, O’Brien DP, Bell J, Harris T, Steinberg S, Olby NJ. Canine Hereditary Ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters Is Associated with a Defect in the Autophagy Gene Encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb; 10(2): e1003991.
 

 

Balises: Gordon Setter, Old English Sheepdog, Bobtail