Déficit en catalase (CAT)

  • Modèle: Déficit en catalase (CAT)
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms:  Hypocatalasia, Acatalasemia, CAT

En anglais : Catalase Deficiency

Gènes affectés : CAT

Transmission : Autosomal recessive

Mutation : CanFam3.1    18    g.33397548C>T    c.979G>A    p.(A327T)

Lien OMIA:  001138-9615

Races appropriées pour les tests : 
American Foxhound, Beagle


Symptômes:

L'acatalasémie, également connue sous le nom d'acatalasie, est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une perte de l'activité de la catalase dans les érythrocytes du sang. On observe les effets de la maladie dans les muqueuses, dans le foie, les muscles et la peau. Le déficit en catalase conduit à la formation d'ulcères et à la nécrose des tissus mous (également connue sous le nom de gangrène). 

Bien que la mutation du gène CAT associée à un déficit en catalase a été identifiée chez les beagles, la fréquence dans cette population est inconnue.


Références:
Donner, J., Kaukonen, M., Anderson, H., Möller, F., Kyöstilä, K., Sankari, S., Hytönen, M., Giger, U., Lohi, H. :    
Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11:e0161005, 2016. Pubmed reference: 27525650. DOI: 10.1371/journal.pone.0161005.

Nakamura, K., Watanabe, M., Sasaki, Y., Ikeda, T. :    
Purification and characterization of liver catalase in acatalasemic beagle dog: comparison with normal dog liver catalase. Int J Biochem Cell Biol 32:89-98, 2000. Pubmed reference: 10661897.

Nakamura, K., Watanabe, M., Takanaka, K., Sasaki, Y., Ikeda, T. :    
cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme International Journal of Biochemistry & Cell Biology 32:1183-1193, 2000. Pubmed reference: 11137458.

Nakamura, K., Watanabe, M., Ikeda, T., Sasaki, Y., Matsunuma, N. :    
Tissue and organ expression of catalase in acatalasemic beagle dogs. Exp Anim 48:229-34, 1999. Pubmed reference: 10591001.

Balises: Foxhound Américain, Beagle