CP1-Fente Palatine, gène DLX6 - Retriever de la Nouvelle-Écosse

  • Modèle: Fente Palatine (CP1) - Retriever de la Nouvelle-Écosse
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Options disponibles

Gène affecté : DLX6
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    14    g.22068082_22068083insN[insertion 2056pb]        
Lien OMIA: 001919-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Retriever de la Nouvelle-Écosse

 


Symptômes:

Références:
Wolf, Z.T., Leslie, E.J., Arzi, B., Jayashankar, K., Karmi, N., Jia, Z., Rowland, D.J., Young, A., Safra, N., Sliskovic, S., Murray, J.C., Wade, C.M., Bannasch, D.L. :    
A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet 10:e1004257, 2014. Pubmed reference: 24699068. DOI: 10.1371/journal.pgen.1004257.

Balises: Retriever de la Nouvelle-Écosse