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Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Gène affecté : EDA Transmission : Lié au chromosome X, récessif Mutation : CanFam3.1 X g.545..
Gène affecté : F8 Transmission : Récessif, lié au chromosome X Mutation : CanFam3.1 chrX g.1..
En anglais : Haemophilia A, type I Gènes affectés : F8 Transmission : Récessif, lié au chromosom..
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..
Gène affecté : GUSB Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.741429C>T ..
Gène affecté: FLCN Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1 5 g.42186445A>G c..