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Déficit du Facteur VII pour la coagulation (F7)
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
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DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
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HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
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PRA-PRCD (Atrophie progressive des cônes et bâtonnets)
Autres noms: PRA-PRCD, Dystrophie progressive des cônes et bâtonnets En anglais : Progressive Rod..
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