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Collapsus induit par l'exercice (EIC, DNM1)
Autres noms: EIC En anglais : Exercise-induced collapse Gènes affectés : DNM1 Transmission : Auto..
Déficit du Facteur VII pour la coagulation (F7)
Autres noms: En anglais :Factor VII deficiency Gènes affectés : F7 Transmission : Autosoma..
DM- Myélopathie dégénérative (exon2)
Gène affecté : SOD1 Transmission : Autosomique récessive Mutation : CanFam3.1 (chr31) g.265403..
Dysplasie ectodermique liée au chr. X (XLHED) type Berger
Gène affecté : EDA Transmission : Lié au chromosome X, récessif Mutation : CanFam3.1 X g.545..
Hémophilie A, Type 1 (F8)- Berger
Gène affecté : F8 Transmission : Récessif, lié au chromosome X Mutation : CanFam3.1 chrX g.1..
Hémophilie A, Type 2 (F8) -Berger
En anglais : Haemophilia A, type I Gènes affectés : F8 Transmission : Récessif, lié au chromosom..
HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)
Autre nom: Urolithiase Gène affecté : SLC2A9 Transmission : Autosomal Recessive Mutation : ..
Locus L (L1, Poil long, FGF5)-Plusieurs races
En anglais : Long hair/fluffy Gènes affectés : FGF5 Transmission : autosomal recessif Mutation : ..
MDR1- Hypersensibilité aux médicaments (gène ABCB1)
Autres noms: Ivermectin sensitivity En anglais : Multidrug resistance 1, ABCB1-related Gènes aff..
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) gène GUSB- type Berger
Gène affecté : GUSB Transmission : Autosomal Recessif Mutation : CanFam3.1 6 g.741429C>T ..
Panel - Berger Allemand
Le panel pour Berger Allemand inclut les tests suivants Adénocarcinome Kystique Rénal Avec Dermat..
Panel - Berger Allemand *Base*
Le panel de base pour Berger Allemand inclut les tests suivants MDR1- Mutation De Résistance Mult..
RCDN-Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire
Gène affecté: FLCN Transmission: Autosomal Dominant Mutation: CanFam3.1 5 g.42186445A>G c..
von Willebrand de Type 1 (vWD1- VWF)
En anglais : Von Willebrand disease I Gènes affectés : vWF Transmission : Autosomique Aut..