PLN- Néphropathie par perte de protéines (protein-losing nephropathy) gènes KIRREL2, NPHS1

  • Modèle: PLN- Néphropathie par perte de protéines (KIRREL2, NPHS1)
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Autres noms: PLN, Glomerulopathy
En anglais : Protein Losing Nephropathy
Gènes affectés : KIRREL2, NPHS1
Transmission : Complexe


Mutations :

KIRREL2: CanFam3.1 1 g.116785027  C>G; 
NPHS1: CanFam3.1 1 g.116806124 G>A

Lien OMIA: 001326-9615 

 

Races appropriées pour les tests : 
Soft Coated Wheaten Terrier, Terrier irlandais à poil doux, Airedale terrier

Prendre note:
La néphropathie par perte de protéines (de l'anglais protein-losing nephropathy) est héritée de manière complexe chez le chien. Pour ce test deux mutations sont testées, une sur le gène Kirrel2 et l'autre sur le gène NPHS1. Si un chien hérite de deux copies de chacune des mutations, le chien a un risque élevé de développer cette maladie. Les chiens qui héritent de toute autre combinaison de mutations dans KIRREL2 et NPHS1 courent un risque inconnu.


Symptômes:
La néphropathie par perte de protéines  est une maladie héréditaire qui se caractérise par une anomalie des protéines du sang à être filtrées par les reins et se retrouvent perdues dans l'urine. Habituellement, des symptômes non-spécifiques tels que des vomissement, de la diarhée, soif excessive et une perte de poids apparaissent chez les chiens adultes.
 

Références:
Littman MP, Dambach DM, Vaden SL, Giger U. Familial protein-losing enteropathy and protein-losing nephropathy in Soft Coated Wheaten Terriers: 222 cases (1983-1997). J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):68-80. 


Littman MP, Wiley CA, Raducha MG, Henthorn PS. Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome. 2013 Apr;24(3-4):119-26. 
 

 

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