Ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO, SLC37A2)

  • Modèle: Ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO, SLC37A2)
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Autres noms: Lion Jaw
En anglais: Craniomandibular osteopathy, SLC37A2
Gènes affectés : SLC37A2
Transmission : Autosomal dominant, pénétrance incomplète
Mutation : CanFam3.1 chr5 g.9387327G>A,  c.1332C>T,   XM_005619600.3:c.1332C>T (Letko et al., 2020)
Lien OMIA:   002244-9615

Races appropriées pour les tests : 
Cairn Terrier, Scottish Terrier, West Highland White Terrier

Symptômes:
L'ostéopathie cranio-mandibulaire (CMO), également connue sous le nom de "Lion Jaw", se caractérise par une croissance osseuse excessive dans la mâchoire inférieure, qui finit par reculer. Bien que la maladie puisse éventuellement régresser ou disparaître complètement, elle peut être parfois très douloureuse. Les signes de CMO sont généralement remarqués vers l'âge de quatre à sept mois. Les signes comprennent une difficulté ou une douleur à ouvrir la bouche, une difficulté à manger ou à mâcher, souvent associée à une perte d'appétit, de la fièvre, des yeux exorbités en raison d'un gonflement du crâne et de la mâchoire et une salivation excessive.


Hytonen et al. (2016) ont rapporté que "la détermination du mode exact de transmission héréditaire de la maladie (chez les West Highland White Terriers, les Cairn Terriers et les Scottish Terriers) n'est pas simple en raison d'un variant d'épissage qui fuit contribuant à la variation phénotypique. Des chiens homozygotes pour la mutation n'avaient pas de signes cliniques ainsi que des chiens hétérozygotes qui avaient développé une CMO suggèrant une maladie dominante avec une pénétrance incomplète qui pourrait aider à expliquer la différence rapportée dans la gravité et la durée de la CMO chez les chiens affectés, bien que des modèles alternatifs de transmission ne puissent pas encore être complètement exclus. 


Références:
Letko, A., Leuthard, F., Jagannathan, V., Corlazzoli, D., Matiasek, K., Schweizer, D., Hytönen, M.K., Lohi, H., Leeb, T., Drögemüller, C. Whole genome sequencing indicates heterogeneity of hyperostotic disorders in dogs. Genes (Basel) 11:163, 2020. Pubmed reference: 32033218. DOI: 10.3390/genes11020163.

Hytönen, M.K., Arumilli, M., Lappalainen, A.K., Owczarek-Lipska, M., Jagannathan, V., Hundi, S., Salmela, E., Venta, P., Sarkiala, E., Jokinen, T., Gorgas, D., Kere, J., Nieminen, P., Drögemüller, C., Lohi, H. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS Genet 12:e1006037, 2016. Pubmed reference: 27187611. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006037.
 

 

Balises: Cairn Terrier, Scottish Terrier, West Highland White Terrier