Leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe, GLD) gène GALC- type Terrier

  • Modèle: GLD-leucodystrophie à cellules globoïde
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En anglais :  Globoid Cell Leukodystrophy (Krabbe Disease) (Terrier Type)
Gène affecté :  GALC
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : CanFam3.1    8    g.59311801T>G    c.473A>C

 Lien OMIA:  000578-9615

 

Races appropriées pour les tests : 
Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Westie

 

Symptômes:

 

 

Références:
Victoria T, Rafi MA, Wenger DA (1996) Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn Terriers. Genomics 33L457-462. 

 

Balises: Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Westie