Hémophilie B (F9) - Cairn Terrier

  • Modèle: Hémophilie B (F9) - Cairn Terrier
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Options disponibles

Autres noms: Christmas disease, Factor IX deficiency
En anglais :  Hemophilia B (F9) - Cairn Terrier

Gène affecté : F9

Transmission : Récessif, lié au chromosome X

Mutation : CanFam3.1    X    g.109532018G>A    c.1253G>A

* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.
-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.

Lien OMIA:  000438-9615 

 

Races appropriées pour les tests : 
Cairn Terrier

 

Symptômes:

 

Références:
Evans JP, Brinkhous KM, Brayer GD, Reisner HM, High KA. Canine hemophilia B resulting from a point mutation with unusual consequences. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989 Dec; 86(24):10095-9. [PubMed: 2481310]

 

Balises: Cairn Terrier