DSRA- Anomalie dentaire-squelettique-rétinienne - Cane Corso

  • Modèle: Bêtagène - Chien
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Options disponibles

En anglais:  Dental-skeletal retinal anomaly (DSRA)
Gène affecté: MIA3
Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1    38    g.16920529_16920530del    c.3822+3_3822+4del

Lien OMIA:  002465-9615

Races appropriées pour les tests : Cane Corso

Symptômes:
Les chiens atteints de cette maladie développe une anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA), caractérisée par des dents fragiles, décolorées et translucides, une croissance disproportionnée et une dégénérescence rétinienne progressive entraînant une perte de vision.


Référence:
Christen, M., Booij-Vrieling, H., Oksa-Minalto, J., de Vries, C., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :    MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497, 2021. Pubmed reference: 34680893. DOI: 10.3390/genes12101497.

 

Balises: Cane Corso