Déficit en pyruvate kinase (PDK) gène PKLR- Terrier

  • Modèle: Déficit en pyruvate kinase (PDK) - Terrier
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté : PKLR
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1    7    g.42269752_42269757dup    c.1333_1338dup
6 bp insertion (ins AAGACC ou ACCAAG)

 
Lien OMIA:  000844-9615

Races appropriées pour les tests : 
Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Westie

Symptômes:

Références:
Skelly BJ, Wallace M, Rajpurohit YR, Wang P, Giger U. Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Am J Vet Res. 1999 Sep;60(9):1169-72. [PubMed: 10490091]
 

Balises: Cairn Terrier, West Highland White Terrier, Westie