Cystinurie de type IA (Labrador Retriever, gène SLC3A1)
- Modèle: Cystinurie Type IA (Labrador Retriever)
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Options disponibles
Gène affecté : SLC3A1
Transmission : Autosomal récessif
Mutation : CanFam3.1 10 g.46700948 delG
Lien OMIA: 001881-9615
Races appropriées pour les tests : Labrador Retriever
Symptômes:
La cystinurie de type I A cause un défaut de réabsorption de la cystine dans le tubule rénal proximal, entraînant une précipitation de la cystine dans l'urine.
La formation de cristaux et de calculs entraînent une urolithiase et une obstruction des voies urinaires. Les calculs peuvent se loger dans la vessie, l'urètre ou le rein, provoquant un blocage urinaire partiel ou complet, pouvant entrainer une insuffisance rénale (Brons et al., 2013).
Références:
Brons AK, Henthorn PS, Raj K, et al. (2013) SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med 27:1400-8. [pubmed/24001348]
Henthorn PS, Liu J, Gidalevich T, Fang J, Casal ML, Patterson DF, Giger U. Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs. Hum Genet. 2000 Oct; 107(4):295-303.