Cardiomyopathie Dilatée 3 et 4 (DCM3 et DCM4) et RNF207 (splice variant)- Dobermann Européen

  • Modèle: Bêtagène DCM3-DCM4-RNF207
  • Disponibilité: En stock

  • 125,00$ CAD

Options disponibles

Gènes affectés : ND

Transmission :

Dominant incomplet pour DCM3 (locus mineur)

Récessif pour DCM4 (locus majeur) et RNF207

 

Mutations : 

-DCM3:  chr5:53109178 A>G

-DCM4: chr5:60531090 G>A

-RNF207 (variant d'épissage): chr5:60111983 G>A

Lien OMIA:  ND

 

Races appropriées pour les tests : 
Dobermann Pinscher


Symptômes:
Le DCM est une maladie caractérisé par une hypertrophie cardiaque, une mauvaise contractilité du myocarde et une insuffisance cardiaque congestive.

Le DCM est une maladie complexe qui est influencée par des facteurs héréditaires et non héréditaires, et les signes de la maladie varient d'un individu à l'autre. Dans leur étude, Niskanen et al., 2023 ont présenté que malgré que les mâles et femelles sont autant susceptibles au DCM, les mâles sont plus susceptibles de présenter un dysfonctionnement systolique et une dilatation du ventricule gauche que les femelles. De plus, cette étude a été faite auprès d'un bassin de 540 Dobermanns Européens et les marqueurs DCM3 et DCM4 n'ont pas été validés dans la population Américaine. 

Pour le gène RNF207, une mutation a aussi été identifié (chr5:60111983 G>A) causant un épissage abberant et affectant la protéine dans le myocarde. Dans l’étude de Niskanen et al.,2023, les 7 des 10 dobermans atteints de DCM étaient porteurs des 2 copies de la mutation (A/A), tandis que les 4 dobermans non-atteint ne possédaient aucune copie de la mutation (G/G). 

 

Références:

Niskanen JE, Ohlsson Å, Ljungvall I, Drögemüller M, Ernst RF, Dooijes D, van Deutekom HWM, van Tintelen JP, Snijders Blok CJB, van Vugt M, van Setten J, Asselbergs FW, Petrič AD, Salonen M, Hundi S, Hörtenhuber M; DoGA consortium; Kere J, Pyle WG, Donner J, Postma AV, Leeb T, Andersson G, Hytönen MK, Häggström J, Wiberg M, Friederich J, Eberhard J, Harakalova M, van Steenbeek FG, Wess G, Lohi H. Identification of novel genetic risk factors of dilated cardiomyopathy: from canine to human. Genome Med. 2023 Sep 18;15(1):73. doi: 10.1186/s13073-023-01221-3. PMID: 37723491; PMCID: PMC10506233.

 

Balises: Doberman pinscher