ARVC- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (gène STRN) Boxer

  • Modèle: ARVC- Chien
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Gène affecté: STRN

Transmission: Multifactoriel- Autosomique dominant avec une pénétration incomplète

Mutation: CanFam3.1 chr17. g29270915-29270923 Del8pb

Lien OMIA: 000878-9615

Races appropriées pour les tests:  Boxer

 

Symptômes:

La cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit est une maladie cardiaque héréditaire caractérisée par des arythmies ventriculaires, des syncopes et une mort cardiaque chez les chiens de race Boxer. Les premiers signes cliniques apparaissent chez le chien adulte, généralement vers l'âge de six ans.

La mutation aurait un mode de transmission autosomique dominant avec une pénétration incomplète signifiant qu'elle peut se développer ou pas chez des chiens hétérozygotes. Toutefois, la maladie se développera généralement chez des individus homozygotes ayant hérité de l’allèle mutant des deux parents. De plus, Meurs et al. (2010) et Cattanach et al. (2015) ont rapporté une dominance autosomique avec une pénétrance généralement faible, ce qui signifie, en fait, que ce trouble est multifactoriel. Il a été démontré que cette mutation n’est pas directement responsable de l’ARVC, mais qu’elle y est associée. 

 

Références:

Meurs, KM., Mauceli, E., Lahmers, S., Acland, GM., White, SN., Lindblad-Toh, K. :
Genome-wide association identifies a deletion in the 3' untranslated region of Striatin in a canine model of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Hum Genet 128:315-24, 2010. Pubmed reference: 20596727 . DOI: 10.1007/s00439-010-0855-y.

Cattanach, B.M., Dukes-McEwan, J., Wotton, P.R., Stephenson, H.M., Hamilton, R.M. :
A pedigree-based genetic appraisal of Boxer ARVC and the role of the Striatin mutation. Vet Rec 176:492, 2015. Pubmed reference: 25661582 . DOI: 10.1136/vr.102821.

Balises: Boxer Chien