Syndrome de Van Den Ende-Gupta (VDEGS, Scarf2)

  • Modèle: Syndrome de Van Den Ende-Gupta (VDEGS, Scarf2)
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms: Syndrome de dysplasie squelettique, VDEGS, Skeletal Dysplasia Syndrome
Gène affecté : Scarf2
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1    26    g.30237714_30237715del    c.1873_1874del
Lien OMIA:  002016-9615

Races appropriées pour les tests : 
Fox terrier à poil dur

Symptômes:

 

Références:
Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, Salmela E, Venta P, Sarkiala E, Jokinen T, Gorgas D, Kere J, Nieminen P, Drögemüller C, Lohi H. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037

Balises: Fox terrier à poil dur