Myélopathie dégénérative (DM, SOD1B, Exon1)- Bouvier Bernois


  • Modèle: Myélopathie dégénérative (SOD1, Exon1)- Bouvier Bernois
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Autres noms: DM, SOD1B
En anglais :  Degenerative Myelopathy (Bernese Mountain Dog)
Gènes affectés : SOD1
Transmission : Autosomal receddif
Mutation : ROS_Cfam_1.0    31    g.26654979A>T    c.52A>T

 
Lien OMIA:  000263-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Bouvier Bernois

Symptômes:

Références:
Awano T, Johnson GS, Wade CM, Katz ML, Johnson GC, Taylor JF, Perloski M, Biagi T, Baranowska I, Long S, March PA, Olby NJ, Shelton GD, Khan S, O'Brien DP, Lindblad-Toh K, Coates JR. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24; 106(8):2794-9. [PubMed: 19188595]

Coates JR, Wininger FA. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010 Sep; 40(5):929-50. [PubMed: 20732599]

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C, Lempp C, Baumgärtner W, Distl O. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10. [PubMed: 24450472]

Balises: Bouvier Bernois