Cardiomyopathie hypertrophique (CMH, type Sphinx), gène ALMS1

  • Modèle: Fe-Cardiomyopathie hypertrophique (CMH, Sphinx), ALMS1
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En anglais :  Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Sphinx
Gène affecté : ALMS1
Transmission : Probablement autosomal récessif
Mutation : Felis_catus_9.0    A3    g.92439157G>C    c.7384G>C
Lien OMIA:  002316-9685 

Races appropriées pour les tests : Sphinx

Symptômes:

 

 

Références:

Meurs, K.M., Williams, B.G., DeProspero, D., Friedenberg, S.G., Malarkey, D.E., Ezzell, J.A., Keene, B.W., Adin, D.B., DeFrancesco, T.C., Tou, S. : A deleterious mutation in the ALMS1 gene in a naturally occurring model of hypertrophic cardiomyopathy in the Sphynx cat. Orphanet J Rare Dis 16:108, 2021. Pubmed reference: 33639992. DOI: 10.1186/s13023-021-01740-5.

 

Balises: Sphinx