Complexe dégénérescence cérébelleuse-myosite (CDMC) gène SLC25A12- Retriever de la Nouvelle-Écosse

  • Modèle: CDMC-Complexe dégénérescence cérébelleuse-myosite
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Autres noms: Complexe dégénérescence cérébelleuse-myosite,  Inflammatory Myopathy, CDMC
En anglais :  Cerebellar Degeneration-Myositis Complex
Gènes affectés : SLC25A12
Transmission : Autosomal recessive
Mutation : 
UU_Cfam_GSD_1.0    36    g.16504064G>A    c.1337C>T    p.(P446L)
 
Lien OMIA:  002294-9615

Races appropriées pour les tests : 
Retriever de la Nouvelle-Écosse

Symptômes:

 

Références:
Christen, M., Rupp, S., Van Soens, I., Bhatti, S.F.M., Matiasek, K., von Klopmann, T., Jagannathan, V., Madden, I., Batcher, K., Bannasch, D., Leeb, T. :    
SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13:1223, 2022. Pubmed reference: 35886006. DOI: 10.3390/genes13071223.

Balises: Retriever de la Nouvelle-Écosse