Syndrome myasthénique congénital (Golden Retriever, gène COLQ)


  • Modèle: Bêtagène- S. Myasthenique-GR
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Gène affecté: COLQ

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam4  chr23:27687716 G>A

Lien OMIA: 001928-9615

Races appropriées pour les tests:  Golden Retriever

 

Symptômes:

 

 

Références:

Mignan, T., Targett, M., Lowrie, M. : lassification of myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes in dogs and cats. J Vet Intern Med 34:1707-1717, 2020. Pubmed reference: 32668077. DOI: 10.1111/jvim.15855.

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