Surdité, dysfonction unilatérale vestibulaire (DINGS1- PTPRQ)


  • Modèle: Surdité et Dysfonction Vestibulaire
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Autres noms: DINGS1, Congenital hearing and vestibular disorder, DINGS, DVD

En anglais : Deafness, unilateral and vestibular dysfunction 

Gènes affectés : PTPRQ

Transmission : Autosomal récessive

Mutation : CanFam3.1    (chr.15) g.22989897_22989898insA    c.9230_9231insA    p.(N3077Kfs*24)
Lien OMIA:  002196-9615

Races appropriées pour les tests : 
Dobermann Pinscher


Symptômes:

La surdité et la dysfonction vestibulaire est une maladie neurologique héréditaire affectant le développement des oreilles internes chez les Doberman pinschers. La race Doberman pinscher fait partie des rares races présentant une surdité associée à des signes de maladie vestibulaire. Les symptômes de surdité peuvent être légers à sévères et sont présents à l'âge de 3 semaines. Ces chiens présentent également d'autres anomalies neurologiques telles que l'inclinaison de la tête, des mouvements oculaires anormaux, des cercles et une utilisation non coordonnée des membres.

Références:
Guevar, J., Olby, N.J., Meurs, K.M., Yost, O., Friedenberg, S.G. :    
Deafness and vestibular dysfunction in a Doberman Pinscher puppy associated with a mutation in the PTPRQ gene. J Vet Intern Med 32:665-669, 2018. Pubmed reference: 29460419. DOI: 10.1111/jvim.15060.

 

Balises: Doberman pinscher