SPAID (Shar-Pei Autoinflammatory Disease)

  • Modèle: SPAID, Shar-Pei
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Autres noms: Familial Renal Amyloidosis, Hock Fever, Periodic Fever, Shar-Pei Fever, Swollen Hock Syndrome, SPAID
Gènes affectés : MTBP
Transmission : Autosomal (dominant incomplet)
Mutation : CanFam3.1    13    g.19383758G>A    c.2623G>A
Lien OMIA:  001561-9615

Races appropriées pour les tests : 
Shar-Pei


Symptômes:

Références:

Metzger J, Nolte A, Uhde AK, Hewicker-Trautwein M, Distl O. Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics. 2017 May 4;18(1):348. 
 

Balises: Shar-Pei