SDCA2-Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 2, gène ATPB12

  • Modèle: SDCA2 (ATPB12)-Malinois
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Gène affecté :     ATP1B2
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : 
chr5:32551064-32551065 (canFam3): 277 bp SINE Insertion

 
Lien OMIA:  002110-9615

Races appropriées pour les tests : 
Berger Belge, Malinois

Symptômes:

 

Références:
Mauri, N., Kleiter, M., Dietschi, E., Leschnik, M., Högler, S., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :    
A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 7:2729-2737, 2017. Pubmed reference: 28620085. DOI: 10.1534/g3.117.043018.

 

Références:
Mauri, N., Kleiter, M., Leschnik, M., Högler, S., Dietschi, E., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669, 2017. Pubmed reference: 28007838. DOI: 10.1534/g3.116.038455.

Balises: Berger belge, Malinois