SDCA1-Dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse 1, gène KCNJ10
- Modèle: SDCA1 (KCNJ10)-Malinois
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Gène affecté : KCNJ10
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1 38 g.22140659T>C c.986T>C
Lien OMIA:
002089-9615
Races appropriées pour les tests :
Berger belge, Malinois
Symptômes:
Références:
Mauri, N., Kleiter, M., Leschnik, M., Högler, S., Dietschi, E., Wiedmer, M., Dietrich, J., Henke, D., Steffen, F., Schuller, S., Gurtner, C., Stokar-Regenscheit, N., O'Toole, D., Bilzer, T., Herden, C., Oevermann, A., Jagannathan, V., Leeb, T. :A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 7:663-669, 2017. Pubmed reference: 28007838. DOI: 10.1534/g3.116.038455.
Balises: Berger belge, Malinois