CMR1-Rétinopathie Multifocale 1 (gène Best1)


  • Modèle: Bêtagène CM108
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Autres noms: CMR3

En anglais : Multifocal retinopathy 1 

Gènes affectés : Best1

Transmission : Autosomique récessive

Mutation : CanFam3.1 (chr18), g.54478586G>A, c.73C>T, p.(R25*)

Lien OMIA:  001444-9615

Races appropriées pour les tests : 
Berger australien, Berger américain miniature, Boerboel, Bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bouledogue Américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Mastiff anglais, montagne des Pyrénées,Cane Corso, Perro de Presa Canario.

Symptômes:
La rétinopathie multifocale canine est un trouble oculaire caractérisé par de multiples zones de dégénérescence rétinienne.

Les signes de la maladie se développent vers l'âge de 13 semaines et comprennent de multiples taches sous-rétiniennes  dans le fond d'œil et les lésions soulèvent la rétine. Les nouvelles lésions arrêtent d’apparaître après l’âge de 6 à 12 mois.  En général, la vision n’est pas affectée.

Références:
Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. [PubMed: 27525650]

Gornik KR, Pirie CG, Duker JS, Boudrieau RJ. Canine multifocal retinopathy caused by a BEST1 mutation in a Boerboel. Vet Ophthalmol. 2013 Sep 3. doi: 10.1111/vop.12095. [PubMed: 23998685]
Grahn BH, Philibert H, Cullen CL, Houston DM, Semple HA, Schmutz SM. Multifocal retinopathy of great Pyrenees dogs. Vet Ophthalmol. 1998;1(4):211-221. [PubMed: 11397233]

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ, Aguirre GD, Zangerl B. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun; 52(7):4497-505. [PubMed: 21498618]

Hoffmann I, Guziewicz KE, Zangerl B, Aguirre GD, Mardin CY. Canine multifocal retinopathy in the Australian Shepherd: a case report. Vet Ophthalmol. 2012 September; 15(0 2): 134–138. [PubMed: 22432598]

 

Balises: Berger australien, Berger américain miniature, Boerboel, Bullmastiff, Dogue de Bordeaux, Bouledogue Américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Mastiff anglais, montagne des Pyrénées, Cane Corso, Perro de Presa Canario.