PRA-liée au Chr X (XLPRA1)
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Autre nom: Atrophie Rétinienne Progressive -liée au Chr X (XLPRA1), RPGR
Gène affecté : RPGR
Transmission : Récessif, lié au chromosome X
Mutation :
ROS_Cfam_1.0 X g.33126490_33126494del c.3416_3420del (del gagga)
CanFam6 ChrX g.20425884-20425888 (del GAGGA)
Lien OMIA: 000831-9615
* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.
-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.
Races appropriées pour les tests :
Samoyède, Husky sibérien
Symptômes:
Référence:
Zhang, Q., Acland, GM., Wu, WX., Johnson, JL., Pearce-Kelling, S., Tulloch, B., Vervoort, R., Wright, AF., Aguirre, GD. : Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003, 2002. Pubmed reference: 11978759.