PRA-Dégénérescence des cônes (gène CNGB3) Braque allemand à poil court

  • Modèle: PRA-Dégénérescence des cônes (Braque allemand)
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Autres noms: Achromatopsia-3, 

Gène affecté : CNGB3
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1    29    g.32837065C>T    c.784G>A

 Lien OMIA:  001365-9615


Races appropriées pour les tests : 
Braque allemand à poil court

 

Symptômes:

 

Références:
Sidjanin, D.J., Lowe, J.K., McElwee, J.L., Milne, B.S., Phippen, T.M., Sargan, D.R., Aguirre, G.D., Acland, G.M., Ostrander, E.A. :    
Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3 Human Molecular Genetics 11:1823-33, 2002. Pubmed reference: 12140185.

 

Balises: Braque allemand à poil court