PRA-BBS2-Bardet-Biedl syndrome 2

  • Modèle: Bêtagène- Chien
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Options disponibles

Gène affecté: BBS2

Transmission: Autosomal récessif

Mutation: CanFam3.1         chr2             g.59693737G>C               c.1222G>C

Lien OMIA: 002484-9615

Races appropriées pour les tests:  Berger Shetland

 

Symptômes:

Les chiens atteints de BBS2-PRA présentent des caractéristiques physiques telles qu'un nez retroussé, une texture inhabituelle du pelage qui est ondulée, des défauts dentaires et développent éventuellement des problèmes rénaux. Les changements phénotypiques sont reconnaissables dès le plus jeune âge et deviennent de plus en plus évidents au fur et à mesure que les chiens se développent, pour devenir plus apparents vers l'âge de 6 mois. Cette affection est comparable à un syndrome humain appelé syndrome de Bardet Biedl (prononcé BAR-day BEED-el).  Jusqu'à maintenant, la mutation n'a pas été trouvée dans d'autres races.

 

Références:

Hitti-Malin RJ, Burmeister LM, Lingaas F, Kaukonen M, Pettinen I, Lohi H, Sargan D, Mellersh CS. A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel). 2021 Nov 8;12(11):1771. doi: 10.3390/genes12111771. PMID: 34828377; PMCID: PMC8624581.

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Balises: Berger Shetland, Chien