Polyneuropathie 1 (LPN1, ARHGEF10)- Leonberger et Saint-Bernard


  • Modèle: Bétagène-Chien-LNP1
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Gène affecté: ARHGEF10
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1    16    g.54349199_54349208del    c.1955_1958+6del (del CACGGTGAGC)

Lien OMIA: 001917-9615

Races appropriées pour les tests: Leonberger et Saint Bernard

Symptômes:

La polyneuropathie se caractérise par une atteinte des nerfs périphériques et se traduit par une perte de tonus et une atrophie musculaire, et une faiblesse générale vers l'âge de 2 ans. Des problèmes respiratoires et des aboiements anormaux dus à une paralysie du larynx sont aussi observées.

Références:

Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, Patterson EE, Bley T, Oevermann A, Bilzer T, Leeb T, Drögemüller C, Mickelson JR. An ARHGEF10 deletion in highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet. 2014 Oct 2;10(10):e1004635. [PubMed: 25275565]

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