Polyneuropathie 1 (LPN1, ARHGEF10)- Leonberger et Saint-Bernard
- Modèle: Bétagène-Chien-LNP1
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Gène affecté: ARHGEF10
Transmission: Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1 16 g.54349199_54349208del c.1955_1958+6del (del CACGGTGAGC)
Lien OMIA: 001917-9615
Races appropriées pour les tests: Leonberger et Saint Bernard
Symptômes:
La polyneuropathie se caractérise par une atteinte des nerfs périphériques et se traduit par une perte de tonus et une atrophie musculaire, et une faiblesse générale vers l'âge de 2 ans. Des problèmes respiratoires et des aboiements anormaux dus à une paralysie du larynx sont aussi observées.
Références:
Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, Patterson EE, Bley T, Oevermann A, Bilzer T, Leeb T, Drögemüller C, Mickelson JR. An ARHGEF10 deletion in highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet. 2014 Oct 2;10(10):e1004635. [PubMed: 25275565]
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Balises: Leonberger, Saint-Bernard, chien