Néphropathie Familiale (HN, COL4A4)- Épagneul cocker
- Modèle: Néphropathie héréditaire (HN, COL4A4)- Épagneul cocker
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Autres noms: Nephropathie
En anglais : Hereditary nephropathy, Nephropathy, FN, HN
Gènes affectés : COL4A4
Transmission : Autosomal récessif
Mutation : CanFam3.1 25 g.39953906T>A c.115A>T p.(K39*)
Lien OMIA: 000710-9615
Races appropriées pour les tests :
Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais
Symptômes:
La néphropathie familiale (épagneul cocker américain et anglais) est une maladie héréditaire des reins affectant les chiens. Les symptômes de la maladie chez Les chiens atteints apparaissent entre 6 mois et 2 ans. Des quantités anormales de protéines peuvent être détectées dans l'urine dès l'âge de cinq mois. Les symptômes de la néphropathie sont une soif et une miction excessives, des vomissements, une pert d'appétit et de poids, de la faiblesse et de la fatigue. Les chiens affectés finissent par décédé d'une insuffisance rénale chronique avant l'âge de 2 ans.
Références:
Davidson AG, Bell RJ, Lees GE, Kashtan CE, Davidson GS, Murphy KE. Genetic cause of autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Cocker Spaniel. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun; 21(3):394-401. [PubMed: 17552442]
Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. [PubMed: 27525650]
Lees GE, Helman RG, Kashtan CE, Michael AF, Homco LD, Millichamp NJ, Ninomiya Y, Sado Y, Naito I, Kim Y. A model of autosomal recessive Alport syndrome in English cocker spaniel dogs. Kidney Int. 1998 Sep;54(3):706-19. [PubMed: 9734596]