Ichthyosis 1 gène PNPLA1-Golden Retriever

Modèle: Ichthyosis1 (Golden Retriever, PNPLA1)
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5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Inclure brossettes pour le prélèvement

En cochant cette option, un ensemble de 2 brossettes de prélèvement seront envoyés par la poste (+6,00$ CAD)

Quantité :

La description

Gène affecté : PNPLA1
Transmission : Autosomal Recessif

Mutation : CanFam3.1 12 g.5417388_5417390delinsTACTACTA c.1445_1447delinsTACTACTA p.(N482Ifs*11)

Lien OMIA: 001588-9615

Races appropriées pour les tests :
Golden Retriever

Symptômes:

Références:
Roethig A, Schildt KJ, Welle MM, Wildermuth BE, Neiger R, Thom N. (2015) Is « milk crust » a transient form of golden retriever ichthyosis? Vet Dermatol. 26(4):265-e57. [pubmed/26178606]

Grall A, Guaguère E, Planchais S, et al. (2012) PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 44(2):140-7. [pubmed/22246504]

Guaguere E, Bensignor E, Küry S, et al. (2009) Clinical, histopathological and genetic data of ichthyosis in the golden retriever: a prospective study. J Small Anim Pract. 50(5):227-35. [pubmed/19413748]