Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)

  • Modèle: Hypoplasie cérébelleuse, malformation Dandy-Walker (VLDLR)
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Autres noms: Syndrome « Dandy Walker », Cerebellar Ataxia, Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated Cerebellar Hypoplasia, DWLM
Gène affecté : VLDLR
Transmission : Autosomal Recessif
Mutation : CanFam3.1    1    g.91266144del    c.1713del (delC)
Lien OMIA:  001947-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Eurasier

Symptômes:

Références:
Gerber M, Fischer A, Jagannathan V, Drogemuller M, Drogemuller C, Schmidt MJ, Bernardino F, Manz E, Matiasek K, Rentmeister K, Leeb T. A Deletion in the VLDLR Gene in Eurasier Dogs with Cerebellar Hypoplasia Resembling a Dandy-Walker-Like Malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917. doi: 10.1371/journal.pone.0108917.

 

Balises: Eurasier