Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie
- Modèle: Hypominéralisation dentaire-Border Collie
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Options disponibles
Gène affecté : FAM20C
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : CanFam3.1 6 g.16452327G>A c.899C>T p.(A300V)
Lien OMIA: 2015-9615
Races appropriées pour les tests :
Border Collie
Symptômes:
Références:
Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK et al. (2016). Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS genetics, 12(5), e1006037.
Hytönen MK, Lohi H. (2016). Canine models of human rare disorders. Rare Diseases, 4(1), e1006037. [pubmed/27803843]
Balises: Border Collie