Hypominéralisation dentaire (DH) gène FAM20C- Border Collie


  • Modèle: Hypominéralisation dentaire-Border Collie
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Gène affecté :  FAM20C
Transmission : Autosomal recessif
Mutation : CanFam3.1 6 g.16452327G>A c.899C>T p.(A300V)
Lien OMIA:  2015-9615

Races appropriées pour les tests : 
Border Collie

 

Symptômes:

 

Références:
Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK et al. (2016). Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PLoS genetics, 12(5), e1006037. 

Hytönen MK, Lohi H. (2016). Canine models of human rare disorders. Rare Diseases, 4(1), e1006037. [pubmed/27803843]

Balises: Border Collie