HUU-Hyperuricosurie (gène SLC2A9)


  • Modèle: Bêtagène CM106
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Autre nom: Urolithiase

Gène affecté : SLC2A9

Transmission : Autosomal Recessive

Mutation : CanFam3.1 (chr3) g.69456869G>T, c.563G>T, p.(C188F)


Lien OMIA: 001033-9615

Races appropriées pour les tests : 
American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger blanc suisse, Boerboel d'Afrique du Sud, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Braque allemand à poil court, Braque de Weimar, Chien d'eau espagnol, Chien de ferme dano-suédois, Chien de perdrix de Drente, Chien finnois de Laponie, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tulear, Dalmatien, Grand épagneul de Münster, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Koolie, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Mastiff anglais, Parson Russell Terrier, Poméranien/Spitz nain, Russell Terrier, Schapendoes néerlandais, Schnauzer géant, Shiloh Shepherd, Terrier noir russe, Vallhund suédois


Symptômes:

L'hyperuricosurie est une maladie du système urinaire qui consiste en une excrétion excessive de l'acide urique dans l'urine qui prédispose le chien à l'urolithiase. Cette maladie affecte plusieurs races de chiens. Les dalmatiens sont particulièrement touchés par cette maladie. Les chiens porteurs des deux copies de la mutation du gène SLC2A9 sont prédisposés à avoir des taux élevés d'acide urique dans l'urine. Le gène SLC2A9 code pour une protéine permettant aux reins de transporter l'acide urique de l'urine. 
Les chiens atteints d'hyperuricosurie ont souvent des symptômes d'inflammation récurrente des voies urinaires et peuvent également avoir une perte d'appétit, de la léthargie, de la faiblesse, des vomissements et des douleurs. Les chiens mâles et femelles peuvent être affectés, mais l'obstruction du flux urinaire est plus fréquente chez les mâles en raison de différences d'anatomie.

Références:
Bannasch, D., Safra, N., Young, A., Karmi, N., Schaible, RS., Ling, GV. :    
Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4:e1000246, 2008. Pubmed reference: 18989453. DOI: 10.1371/journal.pgen.1000246.

Karmi, N., Safra, N., Young, A., Bannasch, DL. :    
Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 71:909-14, 2010. Pubmed reference: 20673090. DOI: 10.2460/ajvr.71.8.909.

Karmi, N., Brown, EA., Hughes, SS., Mclaughlin, B., Mellersh, CS., Biourge, V., Bannasch, DL. :    
Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24:1337-42, 2010. Pubmed reference: 21054540. DOI: 10.1111/j.1939-1676.2010.0631.x.

Balises: American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger australien toy, Berger blanc suisse, Boerboel d'Afrique du Sud, Bouledogue américain, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Braque allemand à poil court, Braque de Weimar, Chien d'eau espagnol, Chien de ferme dano-suédois, Chien de perdrix de Drente, Chien finnois de Laponie, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tulear, Dalmatien, Grand épagneul de Münster, Jack Russell Terrier, Jagdterrier/Terrier de chasse allemand, Koolie, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Mastiff anglais, Parson Russell Terrier, Poméranien/Spitz nain, Russell Terrier, Schapendoes néerlandais, Schnauzer géant, Shiloh Shepherd, Terrier noir russe, Vallhund suédois