Hémophilie B (gène F9) - Rhodesian Ridgeback

  • Modèle: Hémophilie B (F9) - Rhodesian Ridgeback
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Autres noms: Christmas disease, Factor IX deficiency
 

Gène affecté : F9

Transmission : Récessif, lié au chromosome X

Mutation : CanFam3.1    X    g.109530868G>A    c.731G>A

* Dans les maladies génétiques héréditaires liées au chromosome X, les règles suivantes s'appliquent:
-Pour une maladie récessive, le mâle est affecté (à risque de développer la maladie) même s'il n'a qu'une copie de la mutation.
-La transmission d'un mâle à un mâle n'existe pas, car un mâle ne transmet jamais son chromosome X à ses fils.
-Toutes les femelles d'un mâle atteint hériteront du gène mutant.
-Les femelles qui sont porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène mutant à leurs fils et filles.

Lien OMIA:  000438-9615

 

Races appropriées pour les tests : Rhodesian Ridgeback

 

Symptômes:

 

Références:

Mischke R, Kühnlein P, Kehl A, Langbein-Detsch I, Steudle F, Schmid A, Dandekar T, Czwalinna A, Müller E. G244E in the canine factor IX gene leads to severe haemophilia B in Rhodesian Ridgebacks. Vet J. 2011 Jan; 187(1):113-8. [PubMed: 20303304]

 

Balises: Rhodesian Ridgeback