Hémophilie A, Type 1 (F8)- Berger

  • Modèle: Hémophilie A, Type 1 (F8)- Berger
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Gène affecté : F8
Transmission : Récessif, lié au chromosome X
Mutation : CanFam3.1    chrX    g.123043081C>T    c.98G>A    p.(W33*)
Lien OMIA:  000437-9615 

Races appropriées pour les tests : 
Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Symptômes:

L'hémophilie A (chien de berger allemand, type 1) est un trouble hémorragique héréditaire et est causée par une déficience en facteur de coagulation VIII, une protéine essentielle à la coagulation sanguine normale. Les chiens affectés présentent généralement des signes légers à modérés d'un trouble de la coagulation.

Puisque que la mutation est liée au chromosome X, ceci signifie qu'une femelle doit avoir les 2 copies du gène muté pour développer la maladie. Tandis qu'une seule copie chez le mâle, transmis par la mère, suffit à développer la maladie. Chaque chiot mâle né d'une femelle porteuse de la mutation a 50 % de chances d'avoir de la maladie.

Références:
Christopherson PW, Bacek LM, King KB, Boudreaux MK. Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):312-6. doi: 10.1111/vcp.12172. [PubMed: 25040606]

 

Balises: Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd