GM1 Gangliosidose, gène GLB1- Chien d’eau portugais

  • Modèle: GM1 Gangliosidose PWD
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD

  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles

Gène affecté : GLB1
Transmission : Autosomal Recessive

Mutation : CanFam3.1 23 g.3754313G>A c.179G>A p.(R60H) 
Lien OMIA:  000402-9615

Races appropriées pour les tests : 
Chien d'eau portugais

Symptômes:

 

 

 

Références:
Wang ZH, Zeng B, Shibuya H, Johnson GS, Alroy J, Pastores GM, Raghavan S, Kolodny EH. Isolation and characterization of the normal canine beta-galactosidase gene and its mutation in a dog model of GM1-gangliosidosis. J Inherit Metab Dis. 2000 Sep;23(6):593-606. doi: 10.1023/a:1005630013448. PMID: 11032334.

Balises: Chien d'eau portugais