Glaucome à angle ouvert (POA) gène Adamts10

  • Modèle: Glaucome à angle ouvert (POA, Adamts10)
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Gène affecté : Adamts10
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation :     CanFam3.1    20    g.53096339C>T    c.1981G>A
Lien OMIA:  001870-9615

Races appropriées pour les tests : 
Beagle, Carlin pinsher

Symptômes:

 

 

Références:
Gelatt KN, Peiffer RL Jr, Gwin RM, Gum GG, Williams LW. Clinical manifestations of inherited glaucoma in the beagle. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1977 Dec;16(12):1135-42.
Kuchtey J, Kunkel J, Esson D, Sapienza JS, Ward DA, Plummer CE, Gelatt KN, Kuchtey RW. Screening ADAMTS10 in Dog Populations Supports Gly661Arg as the Glaucoma-Causing Variant in Beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Mar 13;54(3):1881-6. 

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T, MacKay EO, Iverson TM, Gelatt KN, Haines JL, Kuchtey RW. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.

 

Balises: Beagle, Carlin pinsher