Céroïde-lipofuscinose neuronale 5 (NCL-5, CLN5)- Golden Retriever


  • Modèle: céroïde-lipofuscinose neuronale 5 (NCL-5)- Golden Retriever
  • Disponibilité: En stock

  • 65,00$ CAD


  • 3 ou plus 60,00$ CAD
  • 5 ou plus 55,00$ CAD

Options disponibles




Autres noms: Amaurotic idiocy, Batten disease, NCL, NCL5
Gène affecté : CLN5
Transmission : Autosomal Récessif
Mutation : CanFam3.1   chr22:30574949-30574950 : 2 bp deletion (del AG)

Lien OMIA: 001482-9615

Races appropriées pour les tests : 
Golden Retriever, Goldendoodle

 

Symptômes:

Les chiens atteints de cette maladie ont une enzyme spécifique au métabolisme cellulaire normal qui est défectueuse résultant en une accumulation anormale de déchets, principalement au niveau des cellules du système nerveux. Ceci entraîne une série de symptômes neurologiques tels que de l'hyperactivité, de la démence, de l'agression, une perte de coordination, de l'ataxie, des réponses posturales retardées, de la cécité et des réponses pupillaires lentes à la lumière. Les symptômes débutent vers l'âge de 18-24 mois et les chiens atteints meurent ou sont euthanasiés vers l'âge de 2 ou 3 ans à cause de la gravité de leurs symptômes.

 

Références:

Gilliam D, Kolicheski A, Johnson GS, Mhlanga-Mutangadura T, Taylor JF, Schnabel RD, Katz ML. Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. Mol Genet Metab. 2015 Jun-Jul;115(2-3):101-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.04.001. [PubMed: 25934231]

Meiman EJ, Kick GR, Jensen CA, Coates JR, Katz ML. Characterization of neurological disease progression in a canine model of CLN5 neuronal ceroid lipofuscinosis. Dev Neurobiol. 2022 Apr 15. [PubMed: 35427439]

Articles suggérés

Balises: Golden Retriever, Goldendoodle