Atrophie Rétinienne Progressive d'Apparition Précoce (EOPRA-Chien d'Eau Portuguais) gène CCDC66
- Modèle: EOPRA-Chien d'Eau Portuguais
- Disponibilité: En stock
-
65,00$ CAD
-
- 3 ou plus 60,00$ CAD
- 5 ou plus 55,00$ CAD
Options disponibles
Gène affecté : CCDC66
Transmission : Autosomal Recessive
Mutation : CanFam3.1 20 g.33717704_33717705insT c.2262_c.2263insA
Lien OMIA: 001521-9615
Races appropriées pour les tests :
Chien d'Eau Portugais
Symptômes:
Les Chiens d'Eau Portugais atteints d'atrophie rétinienne progressive d'apparition précoce chez (EOPRA) présentent des symptômes de déficits visuels, incluant des difficultés à suivre des objets en mouvement et à marcher à côté d'objets immobiles. Dans l'étude de Murgiano et al., 2020 la maladie a été détecté vers l'âge de 2-3 ans. Une caractéristique propre de l'EOPRA, observée chez tous les chiens atteints, est un anneau péripapillaire distinct d'hyperréflectivité ou cône péripapillaire qui évolue vers une zone plus large d'hyperréflectivité autour du disque optique à un stade avancé de la maladie.
Références:
Murgiano, L., Becker, D., Spector, C., Carlin, K., Santana, E., Niggel, J.K., Jagannathan, V., Leeb, T., Pearce-Kelling, S., Aguirre, G.D., Miyadera, K. :
CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep 10:21162, 2020. Pubmed reference: 33273526. DOI: 10.1038/s41598-020-77980-5.
Balises: Chien d'eau portuguais