Locus D (Dilution de la couleur de la robe, Allele d^1, MLPH)


  • Modèle: Dilution de la couleur de la robe (Locus D, MLPH)
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Autres noms: Locus D dilution, allèle d^1, Colour mutant alopecia; Color dilution alopecia; Colour dilution alopecia

En anglais : Coat colour, dilution, MLPH-related 

Gènes affectés : MLPH

Transmission : Autosomique récessive

Mutation : Allèle d^1: CanFam3.1 (chr25)    g.48121642G>A    c.-22G>A

Lien OMIA:  000031-9615

Races appropriées pour les tests : 
Terrier américain du Staffordshire, Beagle, Doberman Pinscher, Pinscher allemand, Grand Epagneul, Pinscher nain, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Rhodesian Ridgeback


Caractéristiques:
La dilution de la couleur de la robe chez plusieurs races de chiens se caractérise par un phénotype de pigmentation spécifique et s'accompagne parfois d'une perte de poils et d'une inflammation cutanée récurrente, appelée alopécie de dilution de la couleur ou dysplasie folliculaire des poils noirs.


Références
Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007;98(5):468-73. doi: 10.1093/jhered/esm021. Epub 2007 May 22. PMID: 17519392.

 

Balises: Terrier américain du Staffordshire, Beagle, Doberman Pinscher, Pinscher allemand, Grand Epagneul, Pinscher nain, Rhodesian Ridgeback, Retriever de la Nouvelle-Écosse