Ataxie cérébelleuse , gène SEL1- Chien Courant Finlandais

  • Modèle: Bétagène - Chien
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Gène affecté: SEL1L
Transmission:  Autosomal récessif
Mutation: CanFam3.1    chr8    g.53778458A>G    c.1972T>C
Lien OMIA:  001692-9615

Races appropriées pour les tests: Chien courant finlandais


Symptômes:

Les ataxies héréditaires se caractérisent par une dégénérescence des structures cérébelleuses, qui se traduit par une incoordination motrice progressive. Les symptômes débutent  avant l'âge de 3 mois et les chiots affectés ont des difficultés à coordonner leurs mouvements et leur équilibre. Ils doivent être euthanasiés en raison de l'aggravation rapide des symptômes.

 

Références:
Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Moller F, Kyostila K, Sankari S, Hytonen M, Giger U, Lohi H. Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS One. 2016 Aug 15;11(8):e0161005. 

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012; 8(6):e1002759. 

Balises: Chien courant finlandais